Hledej
Zobraz:
Univerzity
Kategorie
Rozšířené vyhledávání
12 659 projektů
0 nových
Diagnostika metabolických onemocnění - biochemická vyšetření
«»
| Přípona |
Typ seminární práce |
Stažené 0 x |
| Velikost 0,4 MB |
Jazyk český |
ID projektu 2180 |
| Poslední úprava 16.10.2013 |
Zobrazeno 1 486 x |
Autor: jullie.kanska |
Sdílej na Facebooku |
||
| Detaily projektu | ||
- Cena:
4 Kreditů - kvalita:
85,0% -
Stáhni
- Přidej na srovnání
- Univerzita:Univerzita Pardubice
- Fakulta:Fakulta chemicko-technologická
- Kategorie:Přírodní vědy » Zdravotnictví, lékařství
- Předmět:Klinická biochemie
- Studijní obor:Analýza biologických materiálů
- Ročník:-
- Formát:PDF dokument (.pdf)
- Rozsah A4:8 stran
Základní příčinou je vždy změna na úrovni DNA nebo RNA. Důsledkem je hromadění substrátu či jeho patologických metabolitů nebo nedostatek produktu reakce, což vede buď k lokálním, nebo systémovým projevům. Jejich incidence se odhaduje na 1:600 až 1000 případů. Mnoho DMP správné diagnóze uniká, proto je incidence možná i mnohonásobně vyšší. K diagnostice je nutno znát klinický obraz, výsledky biochemických a hematologických vyšetření, dále se využívají zobrazovací vyšetřovací metody.
Klíčová slova:
Diagnostika metabolických onemocnění
symptomy DMP
biochemické vyšetření
symptomy
diagnostika
Obsah:
- Metabolická onemocnění
DMP
Dědičnost
Symptomy DMP při rutinním biochemickém vyšetření
Hematologické symptomy
Vyšetření metabolitů
Laboratorní diagnostika
Symptomy vedoucí k podezření na DMP
Odběr materiálu k vyšetření
Fáze diagnostiky DMP
Metody používané k analýze vzorků
Prognóza
Použité zdroje informací
Zdroje:
- www.lfhk.cuni.cz/marklova
- Hoffman GF: Selective screening for sborn errors of metabollism- past, present and future Eur J Pediatr. 1994, 153 (7 Suppl 1): S2-8
- Scriver, C. R., et al.: The Metabolic and Molecular Base sof Inherited Disease. 7th. Ed. New York, McGraw- Hill 1995
- Metabolická příručka 2010, Ústav dědičných metabolických poruch VFN (5), (7), (8) Medicína pro praxi 2008, 274-276
- všechny uvedené ref. meze: Velký lékařský slovník, vydání, Vokurka, Hugo a kol., 2009 http://ldmp.upol.cz
- www.essenceline.cz/analytika/Screening%20poruch%20metabolismu.htm
- www.udmp.cz