Klinická biochemie II; Porfyrie
Popis:
Tyto metabolické poruchy jsou způsobeny deficity enzymů biosyntézy hemu a jsou charakterizovány hromaděním a masivním vylučováním intermediátů této metabolické cesty. Většina porfyrinových intermediátů jsou porfyrinogeny (redukované porfyriny), které podléhají autooxidaci, pokud opustí intracelulární prostředí, a jsou pak primárně vylučovány jako odpovídající porfyriny. Kyselina δ-aminolevulová, porfobilinogen a porfyrinogeny jsou bezbarvé a nefluoreskující, kdežto oxidované porfyriny jsou načervenalé a fluoreskují v ultrafialovém světle, tato vlastnost je dána jejich strukturou, neboť cyklické tetrapyrolové sloučeniny obsahují systém konjugovaných dvojných vazeb. Tento systém je odpovědný za typické absorpční maximum, tzv. Soretův spektrální pruh (400 nm), díky tomu mají porfyriny typicky červenou barvu a fotodynamické vlastnosti. Každá porfyrie je tedy spojená s nadprodukcí, akumulací a zvýšenou exkrecí příslušného intermediárního metabolismu před geneticky podmíněným enzymovým blokem v biosyntéze hemu. O tom, který metabolit bude takto akumulován rozhoduje geneticky podmíněný deficit specifického emzymu v biosyntéze hemu.
Klíčová slova:
Porfyrie
klinické příznaky
laboratorní nález
diagnostické testy
léčba
základní vyšetření
speciální vyšetření
Obsah:
- Porfyrie
Rozdělení porfyrií
Kongenitální erytropoetická porfyrie (choroba Güntherova)
Erytropoetická koproporfyrie
Porfyrie erytrohepatální
Akutní intermitentní porfyrie (tzv. švédský typ)
Porphyria variegata (tzv. jihoafrický typ)
Hereditární koproporfyrie
Porfyrie z deficitu dehydratasy kyseliny δ-aminolevulové
Symptomatická jaterní porfyrie
Diagnostika porfyrií
Použitá literatura
Zdroje:
- PORPHYRIA VARIEGATA
- dostupné z URL:
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=176200
- PORPHYRIA, CONGENITAL ERYTHROPOIETIC
- dostupné z URL:
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=263700
- PORPHYRIA, ACUTE INTERMITTENT http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=176000
- kolektiv autorů, Porfyrie erytropoetická kongenitální in Medicabaze.cz ,výtah z: Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. : Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch, Praha: Triton 2008
- http://www.medicabaze.cz/index.php?sec=term_detail&tname=Porfyrie+erytropoetick%C3%A1+kongenit%C3%A1ln%C3%AD&termId=2523&h=porfyrie#jump
- Mario Lecha, Hervé Puy, Jean-Charles Deybach, Erythropoietic protoporphyria, 2009
- dostupné z URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2747912/?tool=pubmed&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_SingleItemSupl.Pubmed_DiscoveryDbLinks&ordinalpos=1
- kolektiv autorů, Porfyrie akutní intermitentní in Medicabaze.cz ,výtah z: Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. : Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch, Praha: Triton 2008
- http://www.medicabaze.cz/index.php?sec=term_detail&tname=Porfyrie+akutn%C3%AD+intermitentn%C3%AD&termId=2522&h=porfyrie#jump
- Pořad Diagnóza - Hematologie a transfůzní lékařství - Porfyrie
- http://www.ceskatelevize.cz/program/diagnoza/20-zrozen-pro-tmu/
- 11.7.2001
- Petr Schneiderka (ed). Vybrané kapitoly z klinické biochemie
- dostupné z URL:
- http://www1.lf1.cuni.cz/~kocna/biochem/text.htm
- kolektiv autorů, Porfyrie z deficitu dehydratázy kyseliny 5-aminolevulové in Medicabaze.cz, výtah z: Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. : Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch, Praha: Triton 2008
- dostupné z URL:
- http://www.medicabaze.cz/index.php?sec=term_detail&tname=Porfyrie+z+deficitu+dehydrat%C3%A1zy+kyseliny++5-aminolevulov%C3%A9&termId=2521&h=porfyrie#jump
- Kordač Václav, Knižnice praktického lékaře : Vnitřní lékařství III.Avicenum,1989.
- Štork Alois (ed.), Lékařské repetitorium.Avicenum,1982
- Musil Jan, Základy biochemie chorobných procesů, Avicenum, 1981
- kolektiv autorů, Protoporfyrie erytropoetická in Medicabaze.cz ,výtah z: Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. : Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch, Praha: Triton 2008
- dostupné z URL:
- http://www.medicabaze.cz/index.php?sec=term_detail&tname=Protoporfyrie+erytropoetick%C3%A1&termId=2526&h=porfyrie#jump
- Thomas G DeLoughery, Porphyria, Acute Intermittent, srpen 2009
- dostupné z URL:
- http://emedicine.medscape.com/article/205220-overview
- Maureen B Poh-Fitzpatrick, Variegate Porphyria, únor 2009
- dostupné z URL:
- http://emedicine.medscape.com/article/1103846-overview
- kolektiv autorů, Hereditární koproporfyrie a porphyria variegata in Medicabaze.cz, výtah z: Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. : Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch, Praha: Triton 2008
- dostupné z URL: http://www.medicabaze.cz/index.php?sec=term_detail&tname=Heredit%C3%A1rn%C3%AD+koproporfyrie+a+porphyria+variegata&termId=2525&h=porfyrie#jump
- Thomas G DeLoughery Porphyria, Hereditary Coproporphyria, listopad 2009
- dostupné z URL:
- http://emedicine.medscape.com/article/205374-overview
- Hereditary Coproporphyria
- http://www.medic8.com/genetics/hereditary-coproporphyria.htm
- Medic8®
- Smeeta Sinha, ALA Dehydratase Deficiency Porphyria, listopad 2008
- dostupné z URL:
- http://emedicine.medscape.com/article/198248-overview
- Maureen B Poh-Fitzpatrick, Porphyria Cutanea Tarda, září 2009
- dostupné z URL
- http://emedicine.medscape.com/article/1103643-overview
- kolektiv autorů, Porphyria cutanea tarda,in Medicabaze.cz, výtah z: Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. : Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch, Praha: Triton 2008
- dostupné z URL:
- http://www.medicabaze.cz/index.php?sec=term_detail&tname=Porphyria+cutanea+tarda&termId=673&h=porfyrie#jump¨
- PORPHYRIA CUTANEA
- dostupné z URL:
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=176100
- kolektiv autorů, Porfyrie - klasifikace, diagnostika in Medicabaze.cz, výtah z: Fernandes, J., Saudubray, J.M., Berghe, G., Walter, J. : Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch, Praha: Triton 2008
- dostupné z URL:
- http://www.medicabaze.cz/index.php?sec=term_detail&tname=Porfyrie+-+klasifikace%2C+diagnostika&termId=2520&h=porfyrie#jump
- L. Vítek, Diagnostika porfyrické nemoci -Část 2 in Fons
- dostupné z URL:
- http://www.stapro.cz/bullfons/22008/klin1.pdf
- Porfyrie - upíří nemoc,2007
- dostupné z URL:
- http://ametist.blog.cz/0708/porfyrie-upiri-nemoc
O souborech cookie na této stránce
Soubory cookie používáme pro funkční účely, pro shromažďování a analýzu informací o výkonu a používání stránky.