Patobiochemie sterolů
Popis:
Cholesterol je prekurzorem veškerých steroidů v těle, např. kortikosteroidů, pohlavních hormonů, žlučových kyselin a vitaminu D. Je také významným amfipathickým lipidem, což mu umožňuje být strukturní složkou membrán a vnější vrstvou lipoproteinu.Přebytečný cholesterol játra vyloučí ve žluči jako cholesterol nebo žlučové soli. Značný podíl
žlučových solí se resorbuje do portálního krevního oběhu a vrací se zpět do jater jako součást
enterohepatálního oběhu.
Klíčová slova:
Choloesterol
historie
klinické příznaky
laboratorní studie
léčba
Obsah:
- Cholesterol a jeho patogeneze
Smith-Lemli - Opitz syndrom
Syndrom periodické horečky spojené s mevalonátkinázou
CHILD syndrom
Greenberg dysplasia
Desmosterolosis
Slovníček
Použitá literatura
Přílohy
Zdroje:
- http://en.wikipedia.org
- http://www.wrongdiagnosis.com/m/mevalonic_aciduria/intro.htm
- http://www.printo.it/pediatric-rheumatology/information/Cechia/13.htm
- http://slosyndrom.svetu.cz/
- http://ghr.nlm.nih.gov/condition=smithlemliopitzsyndrome
- http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/slos/
- MIM #610377: Mevalonic aciduria; vytvořeno: Anne M. Stumpf: 9/6/2006; adresa:
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/610377
- MIM #270400: SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME; vytvořeno: Victor A. McKusick: 6/4/1986; adresa:
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/270400
- MIM #215140: HYDROPS-ECTOPIC CALCIFICATION-MOTH-EATEN SKELETAL DYSPLASIA; vytvořeno:
- Victor A. McKusick: 12/20/1988; adresa: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/215140
- MIM #602398: DESMOSTEROLOSIS; vytvořeno: Victor A. McKusick : 2/26/1998; adresa:
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/602398
- Horn, LC, et al., Greenberg dysplasia: first reported case with additional non-skeletal
- malformations and without consanguinity, Prenatal Diagnosis. 2000 Dec.;20(12):1008-11; adresa:
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11113916
- Haas, D; Hoffmann, GF, Mevalonic aciduria and hyperimmunoglobinemia D syndrome, Orphanet
- encyclopedia, 2003 June; adresa: http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-MVA.html
- Steiner, Robert D, Smith-Lemli-Opitz Syndrome, EMedicine, 2009 May; adresa:
- http://emedicine.medscape.com/article/949125-overview
- Haas, Dorothea; Hoffmann, Georg F, Mevalonate kinase deficiencies: from mevalonic aciduria to
- hyperimmunoglobulinemia D syndrome, Orphanet Journal of Rare Diseases, 2006 April; adresa:
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1475558/
- Fenske, Neil Alan, et al., CHILD Syndrome, EMedicine, 2009 Mar.; adresa:
- http://emedicine.medscape.com/article/1110427-overview
- Murray, Robert K. et al., Harperova biochemie
O souborech cookie na této stránce
Soubory cookie používáme pro funkční účely, pro shromažďování a analýzu informací o výkonu a používání stránky.