Poruchy metabolismu purinů
Popis:
Puriny a jejich metabolity jsou skupinou všudypřítomných látek, jenž se účastní bezmála všech biochemických rekcí. Purinové spolu s pyrimidinovými nukleotidy tvoří základní stavební kámen nukleových kyselin. Dalším důležitým úkolem je uchovávání a zdroj energie – takto slouží například obecně známý ATP. Jsou součástí i řady koenzymů. Lidský organismus přijímá puriny z potravy (hlavně z živočišných bílkovin), ovšem dokáže si je i sám syntetizovat z příslušných prekurzorů – tzv. syntéza de novo. Další rezervou nukleotidů je jejich recyklace z volných bazí pomocí recyklační dráhy, známé též jako salvage pathway.
Klíčová slova:
Puriny
laboratorní diagnostika
onemocnění
syndrom
deficit
defekty
Obsah:
- Obsah
Charakteristika purinových bazí
Odbourávání a syntéza purinů
Poruchy metabolismu purinů
Obecné postupy v laboratorní diagnostice
Jednotlivá onemocnění
Dnavá artritida
Klinické projevy dny
Laboratorní diagnostika a léčba dny
Zvýšená aktivita fosforibosyldifosfátsyntetázy (PRPPs)
Xanthinurie
Deficit hypoxanthin-guanin-fosforibosyltransferázy (HPRT)
Lesch-Nyhanův syndrom
Kelley-Seegmillerův syndrom
Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie (FJHN)
Deficit adeninfosforibosyltransferázy (APRT) – 2,8-dihydroxyadeninová litiáza
Deficit adenylosukcinázy (ASase)
Další defekty purinového metabolismu
Použité zdroje informací
Zdroje:
- www1.lf1.cuni.cz
- Interní medicína pro praxi 11/2006
- www.solen.cz
- www.gout-aware.com
- www.tigis.cz
- Biochemie pro bakalářské studium chemie a technické chemie, doc. Ing Alexander Čegan, CSc., RNDr. Lucie Korecká, Ph.D.
- www.ncbi.nlm.nih.gov
- www.ncbi.nlm.nih.gov
- www3.interscience.wiley.com
O souborech cookie na této stránce
Soubory cookie používáme pro funkční účely, pro shromažďování a analýzu informací o výkonu a používání stránky.