Vyšetření pro metabolickou poruchu; Novorozenecký screening dědičných metabolických poruch
Popis:
Za zakladatele novorozeneckého screeningu je považován pan profesor Robert Guthrie (1916-
1995) z univerzity v Buffalu ve státě New York, USA. V roce 1963 vynalezl a v roce 1965
zavedl do celoplošného provádění jednoduchou, levnou a spolehlivou metodu pro
novorozenecký screening poruchy látkové výměny tzv. fenylketonurie.
Zahájení celoplošného screeningu si vyžádalo formulování obecných pravidel pro jeho
provádění, což učinili zadáním Světové zdravotnické organizace Wilson a Junger v roce 1968.
Klíčová slova:
Novorozenecký screening
onemocnění
screeningová kartička
chromatografie
Obsah:
- Historie
Vyšetřovaná onemocnění
Provedení novorozeneckého screeningu
Metodika odběru suché kapky krve na screeningovou kartičku
Demografická data požadovaná na screeningové kartičce
Metody
Ionizace elektrosprejem
Imunochemické metody
Chromatografie
Kapalinová a plynová chromatografie
Senzitivita a specifičnost a pozitivní prediktivní hodnota
Hodnoty cut-off
Výjimky odběru screeningu
Rescreeningy
Typy nálezů z laboratoře
Použitá literatura
Zdroje:
- Ministerstvo zdravotnictví, 2009, www . novorozeneckyscreening.cz /index . php ? pg =ve.. .
- Laboratoř dědičných metabolických poruch, OKB, fakultní nemocnice Olomouc, 2009
- Carpenter Kevin H., Wiley Veronika, 2002, Application of tandem mass spektrometry to
- biochemical genetics and newborn screening
- Ing. Michal Holčapek, 2010, Spojení separačních technik a hmotnostní spektrometrie
- Doc. RNDr. Zuzana Bílková, Ph.D., přednášky ELISA metody
- Richard Vytášek, 2009, chromatografie, Karlova univerzita
- Bosáková A. Princip chromatografie přednášky, Karlova univerzita
- Sharrad Mark, Pollitt Rodney, 2007, Metabolic screening in children newborn screening
- for metabolit dinase past, present and future
- www . lf.cuni.cz
- www . muni.cz
O souborech cookie na této stránce
Soubory cookie používáme pro funkční účely, pro shromažďování a analýzu informací o výkonu a používání stránky.